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Abstract: Promoter recognition is one of the most difficult tasks in annotating eukaryotic genomes. Binding sites for transcription factors are very short sequences (5-15 bp) and not very well preserved in sequence. In addition, other signals can be associated with a regulatory region. For instance in vertebrates, some classes of promoters are associated with compositionally characterised regions (CpG islands) and there is also evidence that molecular conformation of human promoters is involved in the transcription activity [1, 2]. Following a previous investigation [3, 4], in the present work we propose a new procedure, based on well established statistical methods, to extract a set of oligonucleotides specifically characterising intron sequences. Partitioning of genomic sequences, based on the accordance to the extracted “introns’vocabulary”, reveals that intergenic DNA appears as a patchwork of different elements. The majority of them adopt the “introns’ vocabulary”, whereas some others (a small percentage) do not. We hypothesise that the identified linguistic property is a sort of “background-noise” of a genome; in this perspective regions that play a functional and/or a structural role have probably to emerge from the background, adopting specific compositional properties. The analysis of promoter sequences for the four examined genomes (C. elegans, D. melanogaster, M. musculus, H. sapiens) appears to confirm our hypothesis, as regions immediately surrounding the transcritpion start site deviate from the introns’vocabulary usage. Furthermore, analyses on C+G composition, bendability propensity and torsional rigidity of promoter sequences are presented.

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Abstract: Viene presentato un metodo che consente di rivelare correlazioni nell'uso di insiemi di 'parole', di lunghezza data, lungo sequenze genomiche. La costruzione di 'diagrammi di ricorrenza' permette di suddividere porzioni genomiche in base al regime di ricorrenza, in accordo con l'ipotesi che pressioni selettive diverse, operando su elementi funzionalmente diversi di uno stesso genoma, possano favorire strategie alternative di codifica dell'informazione. In questo tipo di rappresentazione, introni e regioni intergeniche sono caratterizzati da regimi a ricorrenza elevata, ovvero da 'linguaggi' più ridondanti (e tolleranti rispetto ad errori) che non le regioni codificanti per proteine. La costruzione di 'profili di ricorrenza' permette di scorrere lunghe porzioni genomiche evidenziando picchi di ricorrenza per un dato insieme di oligonucleotidi. L'esplorazione di estese porzioni del cromosoma 3 di C. elegans rivela l'esistenza di una correlazione nell'uso di oligonucleotidi tra introni e regioni intergeniche, che si estende su distanze dell'ordine delle megabasi.

Abstract: Le proteine di P. falciparum mostrano una caratteristica decisamente peculiare: quando vengono confrontate con le proteine omologhe di altri organismi quasi sempre presentano lunghe porzioni di sequenza che separano domini ben conservati. E' stata effettuata una prima analisi sulla gamma-glutamil-cisteina sintetasi di cui sono note le sequenze in due specie differenti di Plasmodio (P. falciparum e P. berghei) (ref.1). I risultati hanno permesso di stabilire che pur mantenendo un carattere essenzialmente idrofilico, le porzioni centrali di queste inserzioni sono caratterizzate da un uso ripetuto di alcuni amminoacidi (zone semplici) e tendono a mutare piu' rapidamente dei loro "bordi". Allo scopo di effettuare una caratterizzazione di tali sequenze sono state prese in considerazione ed analizzate tutte le proteine presenti nel cromosoma 2. Circa l'88% delle proteine esaminate presenta domini a sequenza semplice che vengono comunemente considerati come domini non globulari estrusi dal "core" della struttura proteica senza alcuna funzione nota per la proteina. Abbiamo effettuato una prima analisi statistica su tutte queste regioni considerando la loro distribuzione in lunghezza, la loro distribuzione lungo la sequenza proteica, il numero di inserzioni per proteina, la composizone amminoacidica, la presenza di "tandem repeats" e il carattere prevalentemente idrofilico o idrofobico.

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